Question: 疾患ALA?

要約とは何ですか。 Alad Porphyriaは、酵素デルタアミノレブリン酸(ALA)デヒドラターゼのほぼ完全な欠乏を特徴とする非常にまれな遺伝代謝疾患です。この酵素の欠乏はポルフィリン前駆体ALAの蓄積をもたらし、これは潜在的に様々な症状をもたらす可能性がある。

ポルフィリアのALAとは何ですか?

デルタアミノレブリン酸(ALA)デヒドラターゼ(ARA)Porphyria(ADP)遺伝的欠陥によって引き起こされる重度のAlAd欠乏症から生じる急性ポルフィリアである。最初の2つの症例[1]および5番目の[2]は、ドイツでドイツで同定され、したがって疾患はDoSS Porphyriaと呼ばれます。

ALAはどのように診断されていますか?

Porphyrias、Laboratoriesはポルフィリンを測定します。尿、血液、および/または便の彼らの前駆体。試験には、尿中のポルホビリノーゲン(PBG)、ポルフィリン前駆体(PBG)のうちの1つ以上の測定が含まれ得る。尿中のデルタアミノレブリン酸(ALA)、尿中の別のポルフィリン前駆体。

急性断続的なポルフィリアの症状は何ですか?

急性ポルフィリアの徴候および症状は以下のとおりです。バックステイプレーションまたは下痢症、嘔吐。マリアスの痛み、チクチクル、しびれ、弱さ、麻痺、または茶色の尿中、または茶色の尿中、混乱、混乱、幻覚、派遣、衛生的または妄想の変化.. 2020年6月3日

ポルホビリノーゲンデアミナーゼは何を述べていますか?

ポルホビリノーゲンデアミナーゼはヘム生合成経路の第3の工程に関与している。それは、4つのアンモニア分子を放出しながら4つのポルホビリノーゲン分子を線状ヒドロキシメチルビランに末尾に凝縮させる:4ポルホビリノーゲン+ H 2 O。

の異なる種類のポルフィリア?

は8種類のPorphyriasの特定の名前は何ですか?

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